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這項(xiàng)研究已于7月16日以“Deep learning sequence-based ab initio prediction of variant effects on expression and disease risk”為題發(fā)表在Nature Genetics雜志，報(bào)告稱，ExPecto有朝一日可幫助選擇藥物療法，并幫助闡明進(jìn)化是如何塑造我們的遺傳密碼的。

“暗物質(zhì)”區(qū)域

我們的DNA中含有的基因可以作為蛋白質(zhì)的藍(lán)圖，而蛋白質(zhì)是我們身體中負(fù)責(zé)運(yùn)送氧氣、與其他細(xì)胞溝通和對(duì)抗感染等重要任務(wù)的主要分子。蛋白質(zhì)編碼序列占我們整個(gè)基因組的比例不到百分之二。

基因組中除編碼區(qū)域之外的98 %組成，即非編碼蛋白質(zhì)的“暗物質(zhì)”部分，會(huì)啟動(dòng)或關(guān)閉基因表達(dá)。大多數(shù)基因突變都是在這個(gè)非編碼區(qū)發(fā)現(xiàn)的。突變本質(zhì)上是一種遺傳“排序”（typo），添加、刪除或改變基因組的序列。非編碼區(qū)的突變有時(shí)會(huì)導(dǎo)致基因于錯(cuò)誤的時(shí)間在身體的錯(cuò)誤部位表達(dá)或不表達(dá)，從而增加癌癥等疾病風(fēng)險(xiǎn)。

由于DNA的非編碼部分太大，很難確定具體的突變?cè)颉Ｏ惹暗难芯繉⒃S多個(gè)體的基因組與特定疾病進(jìn)行了比較，以尋找這些個(gè)體共有的突變。然而，對(duì)于更罕見(jiàn)的突變，這種方法變得越來(lái)越棘手。此外，DNA鏈有時(shí)是一長(zhǎng)段遺傳的，所以科學(xué)家很難確定哪一段特定的遺傳密碼是麻煩制造者。

圖片來(lái)源：CC0 Creative Commons

ExPecto程序

利用新方法，美國(guó)Flatiron Institute計(jì)算生物學(xué)中心（Center for Computational Biology ，CCB）和普林斯頓大學(xué)的計(jì)算了在不同組織中超過(guò)1.4億個(gè)突變的遺傳結(jié)果。研究人員還地確定了可能增加一些免疫相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)的突變，包括慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染和克羅恩病。

具體來(lái)說(shuō)，研究人員利用單一參考基因組，訓(xùn)練ExPecto程序來(lái)了解DNA如何控制200多個(gè)不同組織和細(xì)胞類型的基因表達(dá)。根據(jù)這些信息，ExPecto可以預(yù)測(cè)任何突變的影響，甚至是科學(xué)家以前從未見(jiàn)過(guò)的突變。

研究人員先用ExPecto來(lái)預(yù)測(cè)導(dǎo)致克羅恩病、慢性HBV感染和白塞病的突變，隨后通過(guò)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證該結(jié)果。對(duì)于這三種疾病，作者之一Chandra L. Theesfeld發(fā)現(xiàn)，與之前的研究相比，ExPecto預(yù)測(cè)的突變對(duì)導(dǎo)致相關(guān)疾病具有更大的潛力。

未來(lái)運(yùn)用

文章通訊作者Olga Troyanskaya評(píng)價(jià)該程序時(shí)說(shuō)：“ExPecto可以檢查任何基因變異，并預(yù)測(cè)其對(duì)基因表達(dá)的影響，這太令人興奮了。”

未來(lái)，研究人員希望ExPecto能幫助醫(yī)學(xué)專家確定患者疾病的遺傳因素，并開發(fā)適合患者基因組的治療方案。論文合著者Jian Zhou說(shuō)：“一旦知道哪種蛋白質(zhì)受到影響，以及蛋白質(zhì)會(huì)起什么作用，我們就可以設(shè)計(jì)出能夠解決問(wèn)題的藥物。例如，如果肌體不能產(chǎn)生某種蛋白質(zhì)，那么就可以設(shè)計(jì)一種療法來(lái)彌補(bǔ)缺失的蛋白質(zhì)。”

據(jù)悉，任何人都可以訪問(wèn)ExPecto，對(duì)蛋白質(zhì)編碼基因附近超過(guò)一億四千萬(wàn)個(gè)可能突變的影響進(jìn)行預(yù)測(cè)。這些結(jié)果可以在網(wǎng)上作為人類基礎(chǔ)（HumanBase）的一部分獲得（人類基礎(chǔ)是由研究小組開發(fā)的一個(gè)關(guān)于人類生物學(xué)和疾病的數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的預(yù)測(cè)系統(tǒng)）。訪問(wèn)者可以輸入一個(gè)基因，然后就能看到所有在218種組織和細(xì)胞類型中可能影響該基因表達(dá)的突變。

責(zé)編：浮蘇

參考資料：

AI accuray predicts effects of genetic mutations in biological dark matter